O Ministério da Saúde iniciou um projeto-piloto no Rio de Janeiro, que oferece gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) o exame de sequenciamento genético de alta tecnologia voltado à confirmação de diagnósticos de doenças raras. A iniciativa pretende acelerar o processo de diagnóstico, com resultados disponíveis em até seis meses, contra até sete anos anteriormente. O exame disponibilizado é o Sequenciamento Completo do Exoma, abrangendo cerca de 90% dos casos que necessitam de uma confirmação rápida e precisa.
No estado, a coleta das amostras será realizada no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, na Ilha do Governador, enquanto os testes serão enviados a dois laboratórios públicos na capital fluminense. O Instituto Nacional de Cardiologia, que entrou em fase piloto em outubro de 2025, e a Fundação Oswaldo Cruz, cuja estrutura deve ficar pronta até maio, estão responsáveis por realizar os exames. A capacidade do projeto permite atender toda a demanda nacional, estimada em 20 mil diagnósticos anuais, incluindo estados como Bahia, Goiás, Pará, Pernambuco, Paraná, Minas Gerais, Ceará, São Paulo, Mato Grosso, Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte.
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde mutações podem estar presentes, apoiando o diagnóstico de diversas doenças genéticas, incluindo aquelas detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
A implementação desse exame contribui para a identificação precoce de doenças, facilitando tratamentos mais específicos e potencializando melhores resultados clínicos. Na prática, a confirmação diagnóstica permite maior acesso às terapias disponíveis na rede pública, promovendo redução de complicações e melhoras na qualidade de vida dos pacientes.
Outro avanço anunciado pelo ministério foi a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras, que terá aumento de 120%. Com investimento de R$ 44 milhões, serão habilitados 11 novos serviços em diferentes regiões do país, elevando o total de unidades de 23, em 2022, para 51 até o final deste ano. A iniciativa visa garantir acesso mais próximo às unidades de diagnóstico e cuidado, consolidando a maior rede pública de atendimento a doenças raras do mundo.
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