A Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) deve inaugurar, em agosto, uma nova unidade dedicada ao diagnóstico, tratamento e pesquisa de doenças raras, localizada no Complexo Hospitalar do campus do Fundão, na Ilha do Fundão. O centro, denominado Centro de Saúde Pública de Precisão, será exclusivo para pacientes vinculados ao Sistema Único de Saúde (SUS).
As doenças raras, que afetam até 65 pessoas por 100 mil habitantes, geralmente possuem origem genética, embora alguns casos possam estar relacionados a agentes infecciosos ou fatores ambientais. Devido ao baixo número de pacientes acometidos, muitas dessas enfermidades representam um obstáculo para avanços científicos e diagnósticos precisos. Muitas dessas doenças ainda não foram completamente descritas, dificultando a compreensão de suas causas, sintomas e a capacitação dos profissionais de saúde para reconhecê-las, além de impactar no custo dos exames diagnósticos.
Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras catalogadas, muitas das quais podem gerar incapacidades. Em fevereiro, o governo federal anunciou a inclusão no SUS do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), considerado o exame mais avançado atualmente para identificar as mutações genéticas responsáveis. Apesar de sua alta tecnologia, o procedimento é realizado por poucos laboratórios no país, com apenas um dedicado ao processamento de amostras de várias regiões. A previsão é de que uma nova unidade do sistema seja incluída até maio, aumentando a capacidade de diagnóstico e reduzindo o tempo médio de espera de sete anos para cerca de seis meses.
O investimento no novo centro ultrapassou R$ 19 milhões, destinados à preparação do espaço no complexo hospitalar e aquisição de equipamentos especializados para a realização de exames genéticos avançados. Além do exoma, também serão ofertados exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares associadas às enfermidades, contribuindo para diagnósticos mais rápidos e precisos.
A implantação do Centro de Saúde Pública de Precisão constitui uma iniciativa para ampliar as pesquisas em genética e medicina personalizada na universidade, além de fomentar o desenvolvimento de novas estratégias de tratamento tanto para doenças raras quanto para o câncer.
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